Wie ich erfuhr, dass ich ein Zebra bin

Martina Hahn wurde 1981 in Rostock geboren, wuchs in Mecklenburg auf und lebt heute in Schleswig-Holstein. Bereits seit ihrer Jugend schrieb sie Gedichte, Kurzgeschichten und Märchen für Kinder.

Nach ihrer Ausbildung arbeitete sie mehrere Jahre als Rechtsanwaltsfachangestellte in Anwaltskanzleien und bei Gerichtssachverständigen bis sich durch die Diagnostik ihrer Erkrankungen grundlegende Veränderungen in ihrem Leben ergaben und sie eine intensive Berührung mit dem Gesundheitswesen erfuhr. Martina Hahn ergänzte ihr berufliches Wissen mit Weiterbildungen im medizinischen Bereich und nahm eine Tätigkeit als Sekretärin in einem Krankenhaus auf.

Im Jahr 2015 begann sie, ihre autobiografische Geschichte über den Diagnoseweg zu ihren seltenen Erkrankungen zu schreiben, die sie ein Leben lang begleiten werden. Um auch anderen Betroffenen und deren Angehörigen zu helfen, gründete sie eine Betroffenengruppe und engagiert sich seither in der Unterstützung von Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) gehören zu einer Gruppe genetisch bedingter, also vererbbarer, Erkrankungen des Bindegewebes, bei der die Bildung und Struktur von Kollagen verändert sind. Die EDS zählen zu den seltenen Erkrankungen. Ihnen verwandt sind z. B. das bekanntere Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom. Stets parallel zu EDS zu betrachten, sind auch weitere Erkrankungen des Hypermobilität-Spektrums (HSD = hypermobility spectrum disorders). Die Strukturveränderungen des Kollagen rufen bei den Ehlers-Danlos-Syndromen, die in 13 Subtypen eingeteilt werden, je nach Typ und Ausprägung vielfältige Symptome, zum Teil mit Organ- und Gefäßbeteiligung, hervor, z. B. Überbeweglichkeit (Hypermobilität) der Gelenke, Überdehnbarkeit der Haut, Hernien (Leistenbruch, Zwerchfellbruch, Nabelbruch), häufige blaue Flecken (spontane Hämatome), Insuffizienz der Herzklappen, Erweiterungen (Dilatation) oder Aneurysmen der Aorta und anderer Gefäße u.v.m. Durch die überbeweglichen und überstreckbaren Gelenke leben die Betroffenen meist mit chronischen Muskel- und Gelenkschmerzen. Die Gelenke renken oft ganz oder teilweise aus (luxieren / subluxieren). Häufig entstehen an den Gelenken, einschließlich der Wirbelsäule, vorzeitige Verschleißerscheinungen, wie Arthrose und Bandscheibenvorfälle oder es entwickelt sich eine instabile Halswirbelsäule. Von der Instabilität können auch Brust- und Lendenwirbelsäule, aber auch andere Gelenke betroffenen sein.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden meist von verschiedenen weiteren Erkrankungen begleitet, die mit dem aktuellen Stand Wissenschaft zwar nicht immer als typische Begleit- oder Folgeerkrankung nachgewiesen werden können, aber bei vielen Betroffenen mit EDS parallel diagnostiziert werden. Hierzu zählt unter anderem das posturale orthostatische Tachykardiesyndrom (POTS), die Chiari Malformation, das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) oder eine veränderte Verstoffwechselung mit Unverträglichkeit von Medikamenten, meist im Bereich der Cytochrome P450 (CYP-Enzyme).

Die Diagnostik eines Ehlers-Danlos-Syndroms erfolgt klinisch, hautbioptisch und / oder molekulargenetisch. Eine humangenetische Beratung ist in jedem Fall empfehlenswert. Diese kann unter anderem in Zentren für Seltene Erkrankungen erfolgen, die an vielen Universitätskliniken bzw. Einrichtungen der Hochschulmedizin in Deutschland eingerichtet sind.

Um auf seltene Erkrankungen, wie die Ehlers-Danlos-Syndrome, aufmerksam zu machen, findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar der Rare Disease Day – Tag der seltenen Erkrankungen statt. Der Rare Disease Day ist ein internationales Projekt und widmet sich jährlich einem bestimmten Thema rund um die seltenen Erkrankungen.

Das Zebra ist das internationale Symboltier für Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Es steht für das Motto: „Wenn du Hufe hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras“.

Gemeint ist in der Medizin, dass meist die wahrscheinlichste Lösung eine Frage beantwortet. Manchmal jedoch bringt das nicht Erwartete und Ungewöhnliche die richtige Antwort.